病例分享：罕见嘴唇孤立性脉络膜黑色素细胞增多

险恶特质脉络膜松果体增高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等指出，病人多表现为单反脉络膜松果体色素沉着小儿变。亦同，美国阿拉巴马所学校医院的 Lauren 等分享了一例罕见的眼球险恶特质脉络膜松果体增高小儿变，相关另据于 2016 年公开发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

病人女特质，24 岁，族裔美国人，无主诉副作用，既往无眼部疾小儿史。眼科检查断定眼球后极部色素沉着。眼球视力 20/30，眼压出现异常。无白癜风和全身恶特质，竟然节出现异常，无葡萄膜光和虹膜色素沉着，不再考虑为 Waardenburg 综合症。

受了伤 8 点钟位置可见临近羽毛状大块的蓝色素沉着小儿变，脸部 3 点钟一段距离也可见一直径更大的蓝色素沉着小儿变（绘出 1）。---- OCT 断定眼球值得注意的脉络膜增厚，神经纤维层无值得注意异常（绘出 2）。

绘出 1 为----底片：脸部 3 点钟（左绘出）和受了伤 8 点钟（左绘出）可见脉络膜羽毛状大块弥漫特质色素沉着小儿变

绘出 2 为---- OCT 绘出像：眼球脉络膜增厚，神经纤维层出现异常

脉络膜松果体增高小儿变需再考虑的鉴别临床都有：眼球蓝变小儿或眼皮肤蓝变小儿，弥漫特质脉络膜蓝色素瘤，眼球弥漫特质葡萄膜松果体浸润以及本文提到的险恶特质脉络膜松果体增高。

由于病人多无主诉副作用，仅通过眼科检查断定异常，目前文献另据的单反险恶特质脉络膜松果体增高小儿例较少，眼球小儿变非常少 4 例，事例为拉丁美洲人，事例为白种人，均为 43～60 岁。本文另据的病人为最年轻的族裔病人。今后还需要更多的临床研究成果和秘密组织小儿理学研究成果进一步了解该小儿的频发拓展，以及到底会增加葡萄膜蓝色素瘤的高风险。

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编辑： 恰恰